AlphaGenome Atlas: a high-resolution map of human DNA
AlphaGenome Atlas — это база данных, предсказывающая эффекты всех возможных однонуклеотидных вариантов в геноме человека. С помощью модели AlphaGenome учёные предварительно посчитали регуляторное влияние 9 миллиардов однонуклеотидных изменений, получив набор данных в 1 петабайт. Для удобства работы введён показатель AVI — единая оценка влияния варианта, объединяющая предсказания для кодирующих и некодирующих регионов, позволяющая быстро выявлять приоритетные мутации.
Инструмент уже применяется в исследованиях: в Broad Institute команда Лауры Ковилл использовала AVI для приоритизации вариантов при изучении редких заболеваний и выявила критичный вариант в гене DNM1, создающий ошибочный сайт сплайсинга, что помогло решить клинический случай. Доктор Гарет Хоукс из UK Biobank проанализировал данные 54 000+ участников, сгруппировав варианты по предсказанному молекулярному эффекту, и обнаружил на 22% больше некодирующих ассоциаций с комплексными признаками. Фокусировка на топ-1% самых влиятельных вариантов выявила 19 геномных регионов, связанных с ИМТ. Atlas доступен через веб-портал без необходимости программирования, открывая доступ клиническим исследователям и биологам по всему миру.